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中国野生小鼠来源1号染色体替换系缺失突变的发掘及功能注释
2017-03-19 11:07:44 来源: 作者: 【 】 浏览:303次 评论:0

目的:基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitution strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释。

方法采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息,通过SpeedSeq软件鉴定缺失突变,进一步利用SnpEff软件完成功能注释。

结果在18个品系的1号染色体上共检测到13 803个缺失突变。缺失长度从51 bp到70 kb不等,其中长度<500 bp的缺失突变约占总数的50%。多数缺失突变位于内含子区(50.361%)和基因间隔区(28.745%)。发现31个蛋白编码基因含有功能性缺失,其中有3个基因和人类疾病相关,7个基因参与了11条KEGG通路。

结论PCSSs的1号染色体上含有丰富的缺失突变,是在研究复杂性状的重要遗传标记。

 

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